什么是胎儿游离DNA

胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA，cffDNA）是无创产前检测的核心，理解它有助于理解检测原理。

定义：胎儿游离DNA是指存在于孕妇外周血中、来自胎儿/胎盘的DNA片段。它们不是完整细胞，而是以游离状态存在于血浆中的短DNA片段。

来源：主要来自胎盘滋养层细胞的凋亡。胎盘发育过程中，老化的滋养层细胞发生程序性死亡（凋亡），细胞破裂后将DNA片段释放到母体血液循环。因此，cffDNA本质上是胎盘来源的DNA，与胎儿基因组一致。

特征：片段长度约143-166bp（缠绕一个核小体的长度）；在孕5周左右可检测到；随孕周增加浓度升高，孕晚期占总游离DNA的10%-20%；分娩后数小时至数天内从母血清除。

检测原理：抽取孕妇血，分离血浆，提取游离DNA（包含母亲和胎儿的），通过PCR或NGS检测其中胎儿特有的序列。Y染色体检测就是检测其中Y染色体序列；NIPT是统计各染色体比例。

影响因素：孕周（越大浓度越高）、母亲体重（肥胖者胎儿DNA比例较低）、双胎（总量高但单个胎儿比例可能低）、胎儿染色体异常（可能影响浓度）。

1997年卢煜明教授发现cffDNA，开创了无创产前检测时代。PG化验所的Y染色体检测正是基于这一科学发现。技术原理可在PG化验所官网www.pghuayansuo.com了解。